Examens prénataux

Examens prénataux

La clarté nuchale constitue depuis plusieurs années un examen échographique prénatal de base. Elle a lieu au premier trimestre de la grossesse (11⁺¹ à 13⁺⁶ semaines d’aménorrhée).

Il s’agit d’une mesure effectuée dans la nuque du fœtus et nous renseigne sur une éventuelle anomalie chromosomique (syndrome de Down ou autres) ou sur un autre trouble congénital (par exemple une maladie cardiaque). En général, plus le col est transparent, plus le risque d’anomalie chez le fœtus est grand.

Cette valeur (mesurée en mm), combinée à l’âge de la mère, à l’âge gestationnel et à la mesure dans le sang de la mère des protéines PAPP-A et de la gonadotrophine chorionique β libre, nous donne une probabilité de naissance d’un enfant avec une anomalie chromosomique (Test Combiné). Nous considérons que si la valeur du test combiné est supérieure ou égale à 1/300, il existe alors une possibilité accrue que le fœtus souffre du syndrome de Down.

Cela signifie que sur 300 mères qui ont le même résultat au test combiné, 1 mère porte un fœtus trisomique. Dans ces cas, certaines méthodes invasives telles que le prélèvement de trophoblastes ou l’amniocentèse sont proposées à la future mère, mais des méthodes qui impliquent un risque de fausse couche (<1%).

Alternativement, nous pouvons également recommander la mesure de l’ADN fœtal libre avec un simple test sanguin chez la mère avec une fiabilité supérieure à 99 %. De manière générale, il convient de garder à l’esprit qu’avec le test combiné, nous diagnostiquons 85 % des fœtus atteints du syndrome de Down, avec 5 % de résultats faussement positifs. Au début de la grossesse ou même avant la conception, il est possible, si les parents le souhaitent, de détecter des maladies génétiques telles que la mucoviscidose (1/25 de chance qu’un parent soit porteur d’une mutation) et l’amyotrophie spinale (1/10 000 naissances) ou d’autres maladies basées sur l’ anamnèse. Dans ces cas, le premier test est généralement effectué avec une simple analyse de sang sur la mère, et si une mutation est détectée qui indique qu’elle est porteuse, le même test est effectué sur le père. Si le père s’avère également porteur, l’étape suivante consistera également à détecter la mutation chez le bébé en prélevant du liquide amniotique (amniocentèse) ou en prenant un prélevement de trophoblaste. Mais chaque couple est différent et chaque grossesse unique, le traitement est individualisé et adapté à chaque cas.